KALITSAL HASTALIKLAR

Hedeflenen gen panellerinden kalıtsal hastalık eksomlarına:

Sanger dizileme ile tek gen testi, düşük fenotipik ve genetik heterojenliğe sahip kalıtsal bozuklukların incelenmesi için uygun
maliyetli bir yöntemdir. Bu sebeple, heterojenlik seviyeleri arttıkça, aynı anda birden fazla hedefi incelemek için yeni nesil dizileme (NGS) panellerini kullanmak daha verimlidir.