Taşıyıcı Testleri
Ion Torrent CarrierSeq ECS kitleri, genişletilmiş taşıyıcı tarama (ECS) için kapsamlı, kesintisiz ve esnek yeni nesil dizileme (NGS) iş akışı için gerekli tüm reaktifleri ve malzemeleri sağlar. Ion GeneStudio S5 Sistemiyle birlikte kullanıldığında kitler, kan veya tükürük örneklerinden izole edilen genomik DNA kullanılarak taşıyıcı durumunun tanımlanmasını en üst düzeye çıkarmak isteyen araştırma laboratuvarları tarafından taşıyıcı pozitif örneklerin tespiti için basit, uçtan uca bir iş akışı sağlar. Kitlere dahil edilen Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Paneli, tek bir testte 418 kalıtsal bozuklukla ilişkili tek nükleotid varyantlarının (SNV’ler), ekleme / silmelerin (indeller) ve kopya sayısı varyantlarının (CNV’ler) saptanmasını sağlar.
CarrierMax FMR1 Reaktif Kiti, Fragile X Mental Retardation (FMR1) genindeki CGG tekrarlarının sayısını tespit etmek için kullanılır. Bu kit, tam uzunlukta ve üçlü astarlı PCR amplifikasyonunu (TP-PCR) birleştiren ikili bir PCR sistemi kullanır, ardından Applied Biosystems 3500 / 3500xL Genetic Analyzer veya SeqStudio Genetic Analyzer’da 200 CGG tekrarını doğru bir şekilde belirlemek ve alelleri tespit etmek için fragman analizi bu> 200 CGG tekrarıdır.
CarrierMax SMN1 / SMN2 Reaktif Kiti, kesik SMN proteini ile sonuçlanan Motor Nöron 1 Hayatta Kalma (SMN1) geninin ekson 7’sindeki delesyonları tespit etmek için genomik DNA’nın multipleks PCR amplifikasyonu ve kapiler elektroforezi kullanır. Ek olarak, kit, sessiz taşıyıcı (2 + 0) haplotipiyle ilişkili iki varyantı tespit eder. Sonuçlar, verileri birleştirmek ve spinal musküler atrofi (SMA) taşıyıcı tarama araştırmalarında taşıyıcı sınıflandırmalarını basitleştirmek için dahil edilen CarrierMAX Yazılımı ile birlikte GeneMapper Yazılımı ile işlenir.